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miércoles, 17 de junio de 2015
domingo, 1 de marzo de 2015
domingo, 25 de enero de 2015
Niños sobresalientes con fisonomista del cromosoma 21
Muchos de nosotros vamos titubeando a la hora de decir ¿Que son capaces de hacer los niños con sindrome de dow? pues clara la idea ellos son muy felices y tienen capacidades extraordinarias al momento de expresarce,cantar, incluso hasta llegar a competir en Olimpiadas !. wow! estos niños son muy sorprendentes y a la vez nos demuestran muchas destresas de decir cada día " YOSI PUEDO " !
lunes, 12 de enero de 2015
trisonomía cromosoma 18
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18,
es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia
de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por
la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo
en las células fetales.
Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la
Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en
la literatura pediátrica y genética en el año 1960.1 Los estudios de genética
molecular no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser
duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome
Edwards. Hasta el momento sólo se conocen dos regiones del brazo largo:
18q12-21 y 18q23.
Causas genéticas
El síndrome de Edwards es una anomalía cromosómica
caracterizada por la presencia de una copia adicional de material genético del
cromosoma 18, tanto si esta información es un cromosoma entero (hablaríamos
entonces de una trisomía 18), como si es parcial (como una translocación). Los
efectos del exceso cromosómico variarán en función de esto último, aparte del
historial genético (background) y del azar
Los errores en el número de cromosomas pueden darse en ambas
divisiones meióticas, causando el fallo en la congregación de los mismos en las
células hijas (no disyunción meiótica). La trisomía que nos concierne en este
caso, la del cromosoma 18, es causada por un evento de este tipo, de forma que
el gameto queda con 24 cromosomas. Al combinarse con el otro gameto, el embrión
contará, entonces, con 47 cromosomas. En los estudios llevados a cabo por Kupke
y Mueller, 1989; Fisher et al., 1995; Eggermann et al., 1996; y Bugge et al.,
1998, se observó que alrededor del 50% de los errores en la separación de los
cromosomas en la ovogénesis se presentaron en meiosis II, en este caso. Esto es
diferente a otras trisomías humanas que se han investigado, que normalmente
muestran una frecuencia más alta de errores de meiosis materna
. Las causas de
la no disyunción de los cromosomas se siguen investigando actualmente. Hasta el
momento, se está relacionando con polimorfismos maternos en determinadas
enzimas del metabolismo. Investigaciones han propuesto un aumento significativo
en los polimorfismos del gen reductasa metileno tetrahidrofoliado (MTHFR) en
madres de trisomía 18 concebida, pero no en los otros grupos
domingo, 11 de enero de 2015
Trisonomía del Cromosoma 21
Hola, mi nombre es Fernanda Moreta soy estudiante de primero de Bachillerato (PRE-BI)
Trisomía
Esquema del genoma tras una mutación, en este caso una
trisomía del cromosoma 21.
la trisonomia del cormosoma se va haciendo una mutación genetica donde los niños con inmudeficiencia del cromosoma 21 van adquieriendo nuevas caracteristicas y o nuevos modelos
XYY). La adición de un autosoma grande a la dotación diploide tiene graves efectos y normalmente es letal durante su desarrollo.
XYY). La adición de un autosoma grande a la dotación diploide tiene graves efectos y normalmente es letal durante su desarrollo.
Tanto en vegetales como en animales, las trisomías se pueden
detectar mediante observacion citologica ya que las celulas se van apareando.
Sindrome de Down
La única trisomía autosómica de la especie humana de la que sobrevive un número significativo de individuos más allá del año después del nacimiento fue descubierta por John Langdon Haydon Down en 1866.1
La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a 1 de
cada 700 nacimientos, pero el riesgo varía de acuerdo con la edad de la madre.
La incidencia en madres de 25 años es de 1 cada 1250 nacidos vivos; en madres
de 30 años es de 1 por 1000; en madres de 35 años es de 1 por 400; en madres de
40 años es de 1 por 100; en madres de 45 años es de 1 por 30.3 4 Para detectar
la anormalidad cromosómica durante el periodo prenatal se pueden emplear la
amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas. Algunas alteraciones
sanguíneas maternas pueden sugerir la gestación de un hijo con síndrome de
Down: niveles bajos de alfa-fetoproteína y niveles anormales de estriol no
conjugado y gonadotropina coriónica humana.
La anomalía cromosómica causante de la mayoría de los casos
de síndrome de Down (95 %) es la trisomía 21 libre, la cual presenta tres
copias de este cromosoma. Por tanto, los pacientes presentan 47 cromosomas en
vez de 46 (cifra normal del genoma humano) en todas sus células. Esta anomalía
es consecuencia de la falla en la separación de los cromosomas durante la
división celular. En un tipo menos frecuente de síndrome de Down, producido por
translocación, parte del material genético de uno de los cromosomas 21 se queda
adherido a otro cromosoma (generalmente el 14).
EN FIN A MAS DE SER MATERIAL DE AYUDA HE QUERIDO RESALTAR LO QUE LOS NIÑOS DOWN SON CAPACES DE DAR Y DEMOSTRAR AL MUNDO Y NO TIENEN QUE SER DISCRIMINADOS POR QUE AQUELLOS NIÑOS A PESAR DE SU DISCAPACIDAD DEMUESTRAN SU SUPERACION Y GANAS DE SEGUIR ADELANTE MUCHAS VECES PENSAMOS QUE ELLOS NO SON FELICES PERO POR AL CONTRARIO ELLOS SON MUY FELICES SOLO CON EL HECHO DE TENER A SUS PADRES
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