Trisonomía del Cromosoma 21

Hola, mi nombre es Fernanda Moreta soy estudiante de primero de Bachillerato (PRE-BI)

Trisomía

Esquema del genoma tras una mutación, en este caso una trisomía del cromosoma 21.

 la trisonomia del cormosoma se va haciendo una mutación  genetica donde los niños con inmudeficiencia del cromosoma 21 van adquieriendo nuevas caracteristicas y o nuevos modelos
XYY). La adición de un autosoma grande a la dotación diploide tiene graves efectos y normalmente es letal durante su desarrollo.

Tanto en vegetales como en animales, las trisomías se pueden detectar mediante observacion citologica ya que las celulas se van apareando.

Sindrome de Down 

La única trisomía autosómica de la especie humana de la que sobrevive un número significativo de individuos más allá del año después del nacimiento fue descubierta por John Langdon Haydon Down en 1866.1

La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a 1 de cada 700 nacimientos, pero el riesgo varía de acuerdo con la edad de la madre. La incidencia en madres de 25 años es de 1 cada 1250 nacidos vivos; en madres de 30 años es de 1 por 1000; en madres de 35 años es de 1 por 400; en madres de 40 años es de 1 por 100; en madres de 45 años es de 1 por 30.3 4 Para detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo prenatal se pueden emplear la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas. Algunas alteraciones sanguíneas maternas pueden sugerir la gestación de un hijo con síndrome de Down: niveles bajos de alfa-fetoproteína y niveles anormales de estriol no conjugado y gonadotropina coriónica humana.

La anomalía cromosómica causante de la mayoría de los casos de síndrome de Down (95 %) es la trisomía 21 libre, la cual presenta tres copias de este cromosoma. Por tanto, los pacientes presentan 47 cromosomas en vez de 46 (cifra normal del genoma humano) en todas sus células. Esta anomalía es consecuencia de la falla en la separación de los cromosomas durante la división celular. En un tipo menos frecuente de síndrome de Down, producido por translocación, parte del material genético de uno de los cromosomas 21 se queda adherido a otro cromosoma (generalmente el 14).  

EN FIN A MAS DE SER MATERIAL DE AYUDA HE QUERIDO RESALTAR LO QUE LOS NIÑOS DOWN SON CAPACES DE  DAR Y DEMOSTRAR AL MUNDO Y NO TIENEN QUE SER DISCRIMINADOS POR QUE AQUELLOS NIÑOS A PESAR DE SU DISCAPACIDAD DEMUESTRAN SU SUPERACION Y GANAS DE SEGUIR ADELANTE  MUCHAS VECES PENSAMOS QUE ELLOS NO SON FELICES PERO POR AL CONTRARIO ELLOS SON MUY FELICES SOLO CON EL HECHO DE TENER A SUS PADRES