El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18,
es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia
de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por
la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo
en las células fetales.
Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la
Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en
la literatura pediátrica y genética en el año 1960.1 Los estudios de genética
molecular no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser
duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome
Edwards. Hasta el momento sólo se conocen dos regiones del brazo largo:
18q12-21 y 18q23.
Causas genéticas
El síndrome de Edwards es una anomalía cromosómica
caracterizada por la presencia de una copia adicional de material genético del
cromosoma 18, tanto si esta información es un cromosoma entero (hablaríamos
entonces de una trisomía 18), como si es parcial (como una translocación). Los
efectos del exceso cromosómico variarán en función de esto último, aparte del
historial genético (background) y del azar
Los errores en el número de cromosomas pueden darse en ambas
divisiones meióticas, causando el fallo en la congregación de los mismos en las
células hijas (no disyunción meiótica). La trisomía que nos concierne en este
caso, la del cromosoma 18, es causada por un evento de este tipo, de forma que
el gameto queda con 24 cromosomas. Al combinarse con el otro gameto, el embrión
contará, entonces, con 47 cromosomas. En los estudios llevados a cabo por Kupke
y Mueller, 1989; Fisher et al., 1995; Eggermann et al., 1996; y Bugge et al.,
1998, se observó que alrededor del 50% de los errores en la separación de los
cromosomas en la ovogénesis se presentaron en meiosis II, en este caso. Esto es
diferente a otras trisomías humanas que se han investigado, que normalmente
muestran una frecuencia más alta de errores de meiosis materna
. Las causas de
la no disyunción de los cromosomas se siguen investigando actualmente. Hasta el
momento, se está relacionando con polimorfismos maternos en determinadas
enzimas del metabolismo. Investigaciones han propuesto un aumento significativo
en los polimorfismos del gen reductasa metileno tetrahidrofoliado (MTHFR) en
madres de trisomía 18 concebida, pero no en los otros grupos
